כל זוג בגיל הפוריות רוצה ללדת תינוק בריא, אבל השכיחות הכוללת של מומים מולדים בסין היא כ-5.6%. בין הגורמים השונים למומים מולדים, מחלות גנטיות גנטיות בודדות מהוות כ-22.2%. בבדיקת לידה שגרתית, ילדים עם מחלות רצסיביות צריכים בדרך כלל להראות תסמינים לאחר הלידה כדי למצוא חריגות. איך בודקים בזמן את הסיכון של ילדים ללקות במחלות רצסיביות?
ללא היסטוריה גנטית משפחתית, ילדים יחלו?
לפי הנתונים שפרסמה ועדת הבריאות הלאומית ב-2018, ההערכה היא שסך השכיחות של מומים מולדים בסין היא כ-5.6%.
מחקרים מראים שבממוצע, כל אדם נורמלי נושא 2.8 גנים מוטנטים פתוגניים של מחלות רצסיביות. גנים מוטנטיים אלה יכולים להגיע מההורים או מהעצמם, ועשויים לעבור לדור הבא.
האו נה, טכנאי אחראי על מרכז המיילדות של בית החולים Peking Union Medical College, הציג כי מחלות גנטיות בודדות מתייחסות למחלות גנטיות הנשלטות על ידי אלל, עם יותר מ-9000 סוגים, כגון ניוון שרירים פסאודו-היפרטרופי מתקדם, ניוון שרירים בעמוד השדרה, תלסמיה, פנילקטונוריה וכו'.
שיעור ההיארעות הכולל של מחלת גן בודד היה 1%, והדפוס הגנטי של מחלה תורשתית רצסיבית של גן יחיד היה כדלקמן:
האו נא הציג שכאשר גוף האדם נושא את הגן המוטנטי של מחלה רצסיבית של גן יחיד, זה נקרא נשא. הנשא עצמו לא יחלה, אבל יש סיכוי של 50% שהגן המוטנטי יעבור לילד.
כאשר הבעל והאישה הם נשאים של אותה מחלה רצסיבית של גן יחיד, והעובר יורש את הגנים הפגומים של הבעל והאישה בו זמנית, הוא יהפוך לחולה בעתיד. לזוגות כאלה יש סיכוי גבוה ב-25% ללדת ילדים עם המחלה הגנטית ו-50% יותר לנשאים אסימפטומטיים.
בנוסף, כאשר נשים הן נשאות של הגן הפתוגני של מחלות רצסיביות מקושרות X, 50% מהבנים בכל הריון ולידה הם ילדים ו-50% מהבנות בלידה הן נשאות.
לבירור וגילוי מוקדם יש משמעות רבה
מחלה גנטית יחידה תגרום לנטל וטראומה רבה לחולים ולמשפחותיהם.
הרופאים אומרים שרוב המחלות הגנטיות המונוגניות יובילו למוות, עיוות חמור או נכות, ויש מחסור בטיפול ממוקד ותרופות (כ-5%) בלבד, כך שעלות הטיפול יקרה, ובדרך כלל רק טיפול סימפטומטי או טיפול שיקומי יכולים להילקח.
לכן, ישנה משמעות רבה להורים לעתיד להעריך, לאבחן ולזהות ביעילות את הסיכון למחלות גנטיות מונוגניות שכיחות לפני או בתחילת ההריון.
אמהות לעתיד יכולות לסנן נשאים באמצעות בדיקות דם במהלך ההריון או הריון מוקדם כדי לזהות מחלות גנטיות בודדות בסיכון גבוה על מנת לגלות אם יש מוטציות גנטיות פתוגניות.
ג'יאנג יולין, סגן הרופא הראשי של מרכז המיילדות של בית החולים Peking Union Medical College, הציע כי חולים עם חשד רב למחלות מונוגניות, זוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות או שיש להם ילדים עם מחלות גנטיות צריכים לבצע תחילה אבחון וחקירה גנטית בנושא. האטיולוגיה של המחלות שלהם או ההיסטוריה המשפחתית שלהם, ואז הרופאים צריכים להציע אם זה מתאים לסנן נשאים של מחלות מונוגניות.
אם נמצא כי בעל ואישה הם נשאים של מחלה גנטית גנטית בודדת בו-זמנית, יש לשלב אותה עם ייעוץ גנטי, גילוי או אבחון טרום לידתי, טכנולוגיית רבייה מסייעת וכו'. זה יכול למנוע ביעילות מחלות גנטיות גנטיות בודדות חמורות. של עובר.
הכנה להריון היא התקופה הטובה ביותר להקרנה
האו נה אמר שהזמן הטוב ביותר לבדיקת נשאים של מחלות גנטיות של גנים בודדים הוא הכנה להריון. בתקופה זו יש לאמהות ואבות לעתיד מספיק זמן, ולכן הם רגועים יחסית בבחינת תוצאות הבדיקה ומחליטים על תוצאות הבדיקה, וישנן חלופות רבות.
אל תדאג #39 מהחמצת הכנה להריון. אפשר גם בדיקת הריון מוקדמת. עם זאת, פרק זמן זה צר יחסית. מומלץ גם לבעל וגם לאישה לעבור בדיקת דם במקביל.
הסקר של נשאי גן בודד הוא פשוט ומהיר. לאחר התייעצות מקצועית וחתימה על הסכמה מדעת הרלוונטית במחלקה החוץ, הבעל והאישה יעברו בדיקת דם (3 ~ 5 מ"ל דם היקפי), והתוצאות יתפרסמו לרוב תוך 3 ~ 4 שבועות.
לכן, זוגות בגיל הפוריות עם כוונות פוריות יכולים לסנן נשאים של תורשה רצסיבית של גן יחיד
