כטכנולוגיה חדשה לגילוי גנים, רצף גנים יכול לנתח ולקבוע את רצף הגן השלם מדם או רוק. זה לא יכול רק לחזות את האפשרות לסבול ממגוון מחלות, מאפייני התנהגות פרטניים והתנהגות סבירה, אלא גם לנעול גנים של מחלות בודדות, ולמנוע ולטפל מראש. ניתן לומר שזו טכנולוגיה שיכולה לשנות את העולם.
על פי דיווחי כלי תקשורת זרים, מחקר חדש שפורסם בפלטפורמת הנייר המודפס מראש, ביורקסיב, ציין לאחרונה כי הרצף השלם ביותר של הגנום האנושי בוצע, כולל 8% מה- DNA האנושי שהוחמצו ברצף הגנום האנושי הראשון 20 לפני שנים.
על פי קונסורציום הטלומרים לטלומרים (T2T), הם רצפו את כל הגנום האנושי, כולל מפת הגנום האנושי שפורסמה בשנת 2001 וכל הקטעים החסרים במפת הגנום האנושי שפורסמו בשנת 2013.
ברצף הגנום החדש, מדענים מצאו 8% מה- DNA האנושי החסר בעבר. אם המחקר יאומת לבסוף, זו תהיה מפת הגנום האנושית השלמה ביותר אי פעם.
ברצף החדש, החוקרים השתמשו בשתי טכנולוגיות רצף מדויקות יותר: ננופור אוקספורד ומערכת רצף קריאה ארוכה של אוקספורד. הם הגדילו את מספר בסיסי ה- DNA מ -2.92 מיליארד ל -3.05 מיליארד, ומספר הגנים רק גדל ב -0.4% ל -1999.
החוקרים טוענים כי 200 מיליון זוגות בסיס חדשים נמצאו בקטעי הגנום החסרים. ביניהם ישנם 2226 גנים, 115 מהם צפויים לקודד חלבון, אך לא ברור איזה תפקיד משחקים הגנים המקודדים לחלבון.
ראוי להזכיר כי לעבודה ברצף הגנום יש גם מגבלות מסוימות. רצף הדנ"א בו השתמשו החוקרים הוא מן השומה הווסיקולרית (שומה הידרטיפורמית) ברחם הנשי, כלומר היא מכילה 23 כרומוזומים בלבד ולא 46. לכן כרומוזום Y אינו נכלל.
