מדענים מהמרכז הרפואי של אוניברסיטת דיוק ומאוניברסיטת ג'ונס הופקינס בארצות הברית טוענים כי מצאו את המוטציה הגנטית הקריטית ביותר בגליומה הממאירה הקטלנית ביותר, בעלת משמעות רבה לאבחון וטיפול בגליומה ממאירה ופותחת צוהר חדש לסרטן. מחקר. המחקר פורסם בכתב העת New England Journal of medicine שפורסם לאחרונה.
האנזים המרכזי במטבוליזם של חומצת לימון הוא איזוקרט דהידרוגנאז. Yanhai, פרופסור חבר למחלקה לפתולוגיה באוניברסיטת דיוק, וצוותו מצאו שמוטציות בגנים IDH1 ו-idh2 מתרחשות לא רק בשלב המאוחר של גליומה ממאירה, אלא גם בשלב מוקדם של גליומה ממאירה. משתף פעולה אחר, אוניברסיטת דיוק פרסטון? רוברט? דארל, מנהל המרכז לגידולי מוח טיש? "תוצאה זו מראה שמוטציית IDH היא המוטציה הגנטית הפרימיטיבית ביותר בגליומה ממאירה, כלומר, מוטציה גנטית זו מתרחשת בכל תא סרטני ברקמה הסרטנית", אמר ביגלר.
יתרה מכך, החוקרים מצאו שמוטציות בגנים IDH1 ו-idh2 מתרחשות רק בגליומות ממאירות, אך לא ברקמות ובתאים תקינים של חולים. זהו אחד הממצאים המרכזיים של מחקר זה, כי רק כך טיפול ממוקד יכול להיות משמעותי ואפשרי.
ניתן להשתמש ב-IDH1 ו-idh2 כדי להבחין בין גליובלסטומה מולטיפורמה בסיסית ומשנית (GBM), תת-מעמד של גליומות ממאירות קטלניות. יאן האי הסביר שהמוטציה של IDH אכן מקדמת סרטן. עם זאת, גנים מוטנטיים IDH1 ו-idh2 יכולים לשמש כסמנים קליניים. בשל ביטוי הגנים השונה בגליומות שונות, ניתן להבחין בבירור בין חולים עם גליומות שונות, דבר שנוח לרופאים לבצע טיפול פרטני בהתאם למצבים שונים. יתרה מכך, יכולת הפעולה המעשית של אבחנה קלינית זו היא גם חזקה מאוד. מכיוון שמוטציות IDH מרוכזות באותו אתר, עלינו רק לרצף את קטע ה-DNA שבו ממוקמת מוטציית IDH, כדי שנוכל לשפוט מצבים שונים של גליומה ממאירה ולבצע טיפול ממוקד.
