בדיקה טרום לידתית יכולה לסנן את הרוב המכריע של מומים מולדים חמורים

ג'יאנג יולין, רופא ראשי של בית החולים Peking Union Medical College, האקדמיה הסינית למדעי הרפואה, סיפק תשובות משני היבטים.

מצד אחד, לגבי הסיבה לכך שיש צורך בסקר טרום לידתי, ג'יאנג יולין קבע כי סקר טרום לידתי הוא בדיקה של עוברים לאיתור מומים מולדים ומחלות גנטיות בגיל ההריון המתאים באמצעות שיטות כמו אולטרסאונד ובדיקות דם. בדיקה טרום לידתית יכולה לזהות מחלות כרומוזומליות עובריות שכיחות, כגון תסמונת דאון, כמו גם את הרוב המכריע של הפרעות מבניות עובריות חמורות וקטלניות, כגון עמוד שדרה פתוח, מחלת לב מולדת חמורה וגפיים קצרות ברורות. זו גם הסיבה שמדגישים שוב ושוב כי אמהות לעתיד צריכות לעבור סקר טרום לידתי סטנדרטי, שכן היא אכן חשובה מאוד ויכולה להפחית ביעילות מומים מולדים בעובר ולהבטיח את בריאות האם והתינוק.

מצד שני, מבחינה מדעית, בתנאים המדעיים והטכנולוגיים הנוכחיים, בדיקה טרום לידתית אינה יכולה לזהות את כל הפגמים בעובר, בעיקר בשל שתי הסיבות הבאות:

מגבלה אחת היא הטכנולוגיה עצמה, כמו בדיקת אולטרסאונד, המושגת באמצעות הדמיית אולטרסאונד ברזולוציה מוגבלת ויכולה לזהות רק מומים מבניים גדולים יחסית. עבור כמה חריגות מבניות קטנות מאוד, כגון פגמים קטנים במחיצת החדרים ומספרים חריגים של אצבעות ואצבעות, אכן קשה לזהות אותם בבירור במהלך ההריון. יתרה מכך, אולטרסאונד יכול להיות מושפע גם מגורמים רבים, כמו שומן בטני סמיך של האם, נפח מי שפיר לא תקין או תנוחת העובר החוסמת את מקום הבדיקה, מה שעלול להשפיע על תוצאות הבדיקה.

השניה היא שישנם סוגים שונים של מומים מולדים, והסקר הקדם-לידתי הנוכחי יכול לכוון רק לכמה מומים מולדים נפוצים. עבור כמה עיוותים נדירים או מחלות מטבוליות גנטיות, זה לא במסגרת הבדיקה השגרתית. כיום קשה לזהות גם באמצעות סינון רגיל, והמדע והטכנולוגיה אכן נמצאים בתהליך פיתוח.